Μη επεμβατικός προγεννητικός έλεγχος

Γενικά για τον μη επεμβατικό προγεννητικό έλεγχο

Ο μη επεμβατικός προγεννητικός έλεγχος είναι μία καινούργια μέθοδος με την οποία εκτιμώνται συγκεκριμένες χρωμοσωμικές ανωμαλίες όπως το σύνδρομο Down με μεγαλύτερη αξιοπιστία σε σύγκριση με τις συμβατικές βιοχημικές και υπερηχογραφικές μεθόδους. Ο έλεγχος περιλαμβάνει την ανάλυση τμημάτων DNA του πλακούντα του εμβρύου σε δείγμα αίματος της εγκύου και δεν ενέχει κανένα κίνδυνο αποβολής.

Η αξιοπιστία του είναι πολύ υψηλή (για το σύνδρομο Down > 99%), ωστόσο δεν είναι αντίστοιχη των διαγνωστικών μεθόδων που εφαρμόζονται στη βιοψία τροφοβλάστης και την αμνιοπαρακέντηση, ούτε υπάρχουν οι ίδιες δυνατότητες ελέγχου.

Για το λόγο αυτό η επιλογή του μη επεμβατικού ελέγχου χρειάζεται ιδιαίτερη προσοχή και ιδανικά προτείνεται να γίνεται μετά από υπερηχογραφικό έλεγχο και συμβουλευτική λαμβάνοντας υπόψιν το σύνολο των υπερηχογραφικών ευρημάτων και ενδείξεων.

non invasive 2
non invasive 1

Πότε μπορεί να γίνει;

Ο συγκεκριμένος έλεγχος, μπορεί να πραγματοποιηθεί από την 9η εβδομάδα της κύησης και μετά.

Τι μπορεί να ελεγχθεί με τον μη επεμβατικό προγεννητικό έλεγχο;

Χρωμοσωματικές Ανωμαλίες

  • Τρισωμία 21 (σύνδρομο Down)
  • Τρισωμία 18 (σύνδρομο Edwards)
  • Τρισωμία 13 (σύνδρομο Patau)
  • Τριπλοειδία

Ανωμαλίες Φυλετικών Χρωμοσωμάτων

  • Σύνδρομο Klinefelter
  • Σύνδρομο Triple X
  • Μονοσωμία X (σύνδρομο Turner)

Μικρές Ελλείψεις Χρωμοσωμάτων (επιπλέον προαιρετικός έλεγχος)

  • Σύνδρομο 1p36 deletion
  • Σύνδρομο Cri-du-chat
  • Σύνδρομο Prader Willi
  • Σύνδρομο Angelman
  • Σύνδρομο 22q11.2 deletion